Choroba Wilsona to zwyrodnienie wątrobowo- soczewkowate, które jest uwarunkowane genetycznie. Powoduje ją mutacja genu, który jest odpowiedzialny za białko biorące udział w metabolizmie miedzi.

Powstały defekt genu prowadzi do zaburzeń metabolizmu miedzi. Miedź gromadzi się od początku życia chorego i magazynuje się przede wszystkim w wątrobie, a także w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. W rezultacie wszystkie te organy ulegają uszkodzeniu.

Objawami tego zaburzenia są:

• niewydolność wątroby (wodobrzusze, żółtaczka),
• objawy neurologiczne i psychiczne (drżenie rąk i ramion, zachwiania równowagi, zaburzenia mowy i połykania, ślinienie, napady padaczkowe, ruchy mimowolne, wybiórczy apetyt na potrawy, sztywność i kurcze mięśni).

Często choroba Wilsona mylona jest ze schizofrenią, głównie ze względu na związane z nią zaburzenia zachowania i osobowości pacjenta. Pierwsze objawy choroby Wilsona występują zwykle w wieku 5-40 lat. Bezpośrednim i charakterystycznym dla tego zaburzenia objawem jest pomarańczowo-brunatna obwódka widoczna w rogówce oka u pacjenta. Obwódka ta nazywana jest pierścieniem Kaysera-Fleischera.

Diagnostyka choroby Wilsona opiera się na badaniach laboratoryjnych (obniżony poziom miedzi oraz ceruloplazminy w surowicy krwi) i badaniu okulistycznym, podczas którego stwierdza się pierścień Kaysera-Fleischera. Można także zastosować badanie USG, które ukazuje powiększenie wątroby lub śledziony, a także tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, obrazujące zmiany w mózgu chorego.

Chorobę Wilsona leczy się wyłącznie farmakologicznie. Choremu podaje się leki obniżające poziom miedzi w organizmie, zapobiegające ponownemu nagromadzeniu się miedzi, wspomagające jej wydalanie, a także zmniejszające wchłanianie jej w jelicie (penicylamina lub trietylenotetramina). Dodatkowo zaleca się również dietę ubogą w miedź (eliminacja z diety ryb, podrobów, czekolady, orzechów, grzybów). Pokarmy bogate w miedź pacjent może spożywać wyłącznie w połączeniu z białkami mleka. W przypadku zbyt późno postawionej diagnozy, a co za tym idzie – uszkodzenia wątroby, konieczny jest przeszczep wątroby.

Leczenie choroby Wilsona w większości przypadków przebiega pomyślnie i wszelkie objawy tego zaburzenia ustępują po podaniu leków. Osoba cierpiąca na tego rodzaju defekt genów musi pamiętać o leczeniu podtrzymującym, które należy prowadzić do końca życia. Opiera się ono w dużej mierze na przyjmowani cynku, hamującego wchłanianie miedzi w jelitach.