Mukowiscydoza to choroba układu oddechowego i pokarmowego polegająca na nadprodukcji przez gruczoły wydzielin. W organizmie osoby chorej pojawia się zbyt dużo śluzu,

Ludzie dotknięci tą chorobą nie są w stanie bez leków i specjalnego oklepywania pozbywać się nadmiaru tego śluzu. Mukowiscydoza to jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych dotykająca głównie europejczyków. Coraz większy rozwój medycyny pozwala chorym na coraz dłuższe życie w coraz lepszym komforcie. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu chorzy nie dożywali dorosłości. Rozpoznanie tej choroby dzięki badaniom genetycznym także jest prostsze, dzięki czemu można szybko rozpocząć leczenie.

Pierwsze objawy mukowiscydozy to:

• przewlekłe choroby płuc i oskrzeli,
• notoryczny przewlekły i napadowy kaszel,
• zapalenie zatok przynosowych,
• nierzadko plucie krwią,
• zapalenie trzustki,
• wzdęty brzuch,
• pałeczkowate palce,
• niski przyrost masy ciała i powolny wzrost u niemowląt i dzieci,
• przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna,
• objawy zespołu złego wchłaniania.

Aby zdiagnozować tę chorobę wystarczy jeden z powyższych objawów, a do tego należy zrobić zdjęcie rentgenowskie płuc, które pokaże zmiany w płucach. Inne badania potwierdzające tę chorobę to próba potowa, ponieważ chorzy wydzielają pot o podwyższonym stężeniu jonów sodu i chloru, bada się też stolec. W związku z tym, że jest to choroba genetyczna można leczyć tylko jej objawy.

Leczenie mukowiscydozy można podzielić na dwie fazy, na leczenie objawów układu pokarmowego i oddechowego. Aby leczyć powikłania oddechowe podaje się choremu antybiotyki, zaleca się inhalacje i oklepywanie, uprawianie sportu i fizykoterapię. W skrajnych przypadkach dochodzi do przeszczepu płuc. Aby leczyć powikłania w układzie pokarmowym stosuje się dietę wysokokaloryczną i witaminową, ponieważ śluz uniemożliwia dobre przyswajanie pokarmów. Często u chorych występuje niedożywienie, dlatego odpowiednia dieta jest podstawą leczenia.

Nieleczona mukowiscydoza prowadzi oczywiście do śmierci, ale powoduje też szereg innych powikłań. Może dojść do niepłodności, cukrzycy, marskości wątroby, niewydolności serca. W Polsce comiesięczny koszt leczenia jednego chorego przekracza 3 tys. złotych.